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Desde la experiencia

¿Qué hacer con los embriones mosaicos?

Autores:
Dr.  Yosu Franco Iriarte
Dr.  Yosu Franco Iriarte Director de laboratorio de Ruber Internacional


Los últimos avances en genética y su aplicación en reproducción asistida de la técnica (PGT-A) screening de aneuploidias  nos ha permitido poder seleccionar y mejorar los resultados reproductivos y de niño sano en casa. Desde la aplicación del estudio genético en los embriones y el desarrollo de técnicas más sensibles y específicas al inicio como el array de CGH y posteriormente el NGS (secuenciación masiva) ha originado que no sólo podamos determinar el embrión sano o alterado sino que comencemos a poder recibir en los informes de genética el reporte de embriones mosaico. Esto suscita muchas dudas y opiniones en contra o a favor de su uso para una posible transferencia. La principal pregunta que nos hacemos antes estos hechos es ¿Qué hacemos con esos embriones?.

Muchos laboratorios a nivel mundial de Fecundación In Vitro cultivan sus embriones hasta estado de blastocisto para poder seleccionar el embrión que tiene un desarrollo embrionario más competente y es en este estado donde se realiza el estudio genético biopsiando células del trofoectodermo con la intención de la búsqueda de aneuploidias. En este estado la incidencia de mosaicismo recogido usando la metodología NGS se ha visto que varía entre clínicas con un intervalo que oscila entre un 2 % hasta un 40 %. Sin embargo la mayoría de clínicas recogen que el porcentaje de mosaicismo se encuentra entre un 5-10 % y sabemos que de forma natural, el porcentaje de mosaicismo que está confinado a la placenta y que está descrito es de un 2 %.

La primera pregunta que surge antes esta variabilidad es. ¿A qué puede ser debido? La respuesta puede darse desde dos puntos de vista.

• Tratamiento clínico recibido.

• Condiciones de laboratorio así como experiencia del embriólogo que realiza la biopsia. El número ideal de células de trofoectodermo biopsiadas es de 5 y la técnica elegida para biopsiar son factores que determinan resultado. Menor número celular o mayor de 10 células va en decrimento del resultado.

Este hecho provoca que muchas veces la propia técnica al ser tan sensible reconozca determinados artefactos producidos por poco DNA amplificado o algoritmos usados en el estudio genético como mosaico.



¿Qué hacer ante esta situación?

Es importante previo a cualquier tratamiento que el paciente conozca los posibles resultados de un estudio genético para evitar sorpresas y dudas posteriores. El mosaicismo debe clasificarse de forma simplificada como de bajo y alto grado. De bajo grado cuando ese porcentaje es menor de un 40 % y de alto grado cuando ese porcentaje es mayor al 40 % llegando hasta un 80 %. Además, es importante valorar si ese mosaico afecta a uno o más cromosomas.

Desde que en 2015 el grupo italiano de Greco reportó que el 30 % de embriones mosaico transferidos daban lugar a un niño sano numerosos estudios posteriores han confirmado un porcentaje de embarazo desde un 30-53 %. Es importante informar a la paciente mediante un consejo genético, que este tipo de embriones implantan menos y tienen una tasa mayor de aborto y que en caso de embarazo es obligado confirmar con una amniocentesis.

Un estudio reciente prospectivo del grupo italiano donde se han transferido mas de 200 mosaicos el porcentaje de embarazo fue de un 49 % siendo un 31 % de niño sano nacido.

Estos hechos y últimos resultados van confirmando que debe considerarse la transferencia de embriones mosaico por el potencial que tienen de implantación resultando en el nacimiento de bebés sanos. Es importantísimo realizar un asesoramiento preIVF, priorizar por supuesto los embriones euploides y en caso de no tener embriones sanos transferir mosaicos simples, y como última alternativa mosaicos complejos realizando un asesoramiento post-IVF, amniocentesis y seguimiento ecográfico.

        



 


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Revista Iberoamericana de Fertilidad y Reproducción Humana
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